类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特色

类曼斯菲尔德眼疾（Huntington disease like，HDL）syndrome识别病患之中的一些特征性临床显出主要有表列几种：

邻近地区特征

曼斯菲尔德眼疾（Huntington disease，HD）和多数类曼斯菲尔德眼疾（Huntington disease like，HDL）syndrome邻近地区原产很广，但某些 HDL syndrome有邻近地区原产特性。比如 HDL2 多可知于津巴布韦黑人（津巴布韦黑人 HD ；也显出之中有 24%～50% 为 HDL2），在葡萄牙-巴西裔的巴西人之中及朝鲜人之中也有路透社。朝鲜年轻人必须慎重考虑 DRPLA，后者肥胖率在朝鲜年轻人之中与 HD 相似，而在西欧和斯堪的纳维亚年轻人（加拿大卡莱尔年轻人和英格兰人居多）之中，必须慎重考虑脑部系统细胞内眼疾。

社会活动症候群状注意到的故名部

部分 HDL syndrome外有全身的社会活动妨碍，包括面部、颈部、四肢等。但有明显故名面部持续性社会活动多可知于脑部无齿白细胞有所增加症候群，包括现代舞-无齿白细胞有所增加症候群和 McLeod syndrome。如为早发的肌连续性妨碍或社会活动功能大不如在此之前-强直syndrome喜相关的面部-颊部-舌部受累则必须慎重考虑泛酸激蛋白相关的脑部动性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可显出为导致的故名面部肌连续性妨碍喜帕金森；也症候群状。

共济失调

虽然 HD 眼疾症之中可能会注意到大脑萎缩，也有以共济失调为替补症候群状的 HD，成年人改进型 HD 也有共济失调居多要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少可知。如有明显的共济失调，应以慎重考虑 HDL syndrome。高加索人之中必须慎重考虑 SCA17，朝鲜人之中必须慎重考虑 DRPLA。

眼球社会活动持续性

在识别病患之中十分有意义。HD 症候群状现代即有扫视启动持续性，后注意到扫视减慢和扫视范围增大。在导致的 HDL syndrome、现代舞-无齿白细胞有所增加症候群、PKAN 和 WD 之中也有近似于改动。在脑部无齿白细胞有所增加症候群之中，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和正弦急跳跃（square-we jerks）。眼疾症现代「大脑性」眼球社会活动持续性如扫视辨距不好、正弦急跳跃、ocular flutter、扫视兄弟二人和看不可知诱发的眼震是大多数脑部大脑性动性眼疾的特性，能与 HD 识别。

脑瘤

HD 之中，脑瘤仅注意到在成年人改进型 HD 之中，10 岁以在此之前起眼疾的症候群状之中 30%~50% 外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL syndrome之中较大，如 SCA17 症候群状之中 22% 注意到脑瘤，现代舞无齿白细胞有所增加症候群之中 60%，McLeod syndrome之中 40%，HDL1 syndrome之中部分症候群状外有脑瘤。DRPLA 之中 20 岁在此之前起眼疾症候群状之中近乎外注意到，在 40 岁在此之后起眼疾的症候群状之中，脑瘤很少注意到。

的发展反应以速度

HDL1 的发展反应以速度较快，发眼疾后一般存活 1~10 年。HDL2 起眼疾后生存期限 10~20 年，DRPLA 起眼疾后的生存期限为 10~15 年。与 HD 不同，HDL syndrome起眼疾早的的发展较快。成年人改进型 HD 的发展较快，但良性遗传性现代舞眼疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起眼疾，但的发展十分缓慢。

来进行健康检查

在蛋白质检测在此之前必须要做基本的来进行健康检查，同样血液学健康检查能识别急性或亚急性眼疾因惹来的现代舞症候群状。一些同样健康检查对 HDL syndrome病患也有设法，如现代舞-无齿白细胞有所增加症候群和 McLeod syndrome会有肌酸激蛋白和肾蛋白急剧下降，脑部细胞内眼疾的症候群状部分注意到血清细胞内降低，WD 症候群状 24 每隔尿铜含铁急剧下降等。

脑部无齿白细胞syndrome（现代舞-无齿白细胞有所增加症候群、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血无齿白细胞比例抬高。

HD 症候群状脖子 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和大脑萎缩在疾眼疾晚期注意到。一些成年起眼疾的进行性 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑部无齿白细胞有所增加症候群和 McLeod syndrome。大脑萎缩在识别 HD 和 SCAs 之中十分重要。DRPLA 症候群状之中，大脑脑干萎缩、T2 相上基底皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别病患的各项临床特性概述可知右图。

以下内容

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪